2月28日正值國(guó)際罕見病日，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心、出生缺陷防控專科聯(lián)盟等多方當(dāng)天在廣州共同發(fā)起罕見病出生缺陷防控健康中國(guó)行公益活動(dòng)。目前已知罕見病超7000種，其中80%由遺傳因素導(dǎo)致。一項(xiàng)公益組織的調(diào)查顯示，半數(shù)在兒童期發(fā)病，平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)4.26年。漫長(zhǎng)的確診周期與高昂的治療成本
科技日?qǐng)?bào)北京2月5日電 （記者張夢(mèng)然）一種無藥物、微創(chuàng)的新型干預(yù)方法，可逆轉(zhuǎn)脊髓性肌萎縮癥（SMA）的根本問題——神經(jīng)功能的逐漸喪失。美國(guó)匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院團(tuán)隊(duì)通過電刺激感覺脊神經(jīng)，逐步激活脊髓中原本功能“沉默”的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，增強(qiáng)了成年SMA患者的腿部肌肉力量和行走能力。這項(xiàng)研究發(fā)表在最新一期《自然·
中新網(wǎng)上海8月5日電 第四屆中國(guó)SMA(脊髓性肌萎縮癥)大會(huì)開幕式暨《中國(guó)SMA患者生活質(zhì)量研究》(下稱：《研究》)新聞發(fā)布會(huì)5日晚在線召開?！堆芯俊窋?shù)據(jù)顯示，自諾西那生鈉進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄以來，使用該藥的患者家庭大幅增多，但患者的疾病管理狀況仍有很大提升空間。脊髓性肌萎縮癥(簡(jiǎn)稱SMA)作為第一批被
中新網(wǎng)廈門3月25日電 (楊伏山 石青青)“醫(yī)生，是不是打完這針，我的手腳就有力氣了？”罕見病“脊髓性肌萎縮癥”患者阿華(化名)24日在廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院成功注射救命藥諾西那生鈉，25日順利出院。廈大附屬中山醫(yī)院稱，該藥是全球首個(gè)用于治療脊髓性肌萎縮癥的精準(zhǔn)靶向治療藥物，通過國(guó)家醫(yī)保談判的方式進(jìn)
中新網(wǎng)西寧3月1日電 (李雋)1日，青海省婦女兒童醫(yī)院康復(fù)科脊髓性肌萎縮癥(英文簡(jiǎn)稱SMA)7歲患兒陽陽(化名)在完成注射諾西那生鈉注射液后24小時(shí)內(nèi)情況穩(wěn)定。陽陽是罕見病“靶向藥”諾西那生鈉注射液進(jìn)入中國(guó)醫(yī)保目錄后，青海省首位注射該藥物的患兒。2月28日是第15個(gè)“國(guó)際罕見病日”，青海省婦女兒童醫(yī)
中新網(wǎng)上海1月1日電 (記者 陳靜)高值罕見病藥物——諾西那生鈉被納入《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄(2021年)》(簡(jiǎn)稱：國(guó)家醫(yī)保目錄)受到社會(huì)的廣泛關(guān)注。1日，《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄(2021年)》正式實(shí)施。新醫(yī)保藥品目錄落地首日，北京、上海、廣東、浙江等
中新網(wǎng)上海6月28日電 (陳靜 施嘉奇)脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種嚴(yán)重影響生命質(zhì)量的遺傳性疾病。長(zhǎng)期以來脊柱整形手術(shù)被視為脊肌萎縮癥的“禁區(qū)”。記者28日獲悉，一位脊柱側(cè)彎達(dá)176度的嚴(yán)重脊髓性肌萎縮癥患兒在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院成功獲得矯正。術(shù)后X光顯示，孩子的側(cè)彎角度減小至82度。從
“天價(jià)藥”210萬美元一劑 貴在哪？ 瑞士藥廠諾華公司研發(fā)的新藥“Zolgensma”5月24日在美國(guó)上市，該藥可用來治療罕見遺傳病——脊髓性肌肉萎縮癥（SMA），不過一劑就要天價(jià)210萬美元（約合1448萬元人民幣），被媒體稱為有史以來最昂貴的藥物。 質(zhì)疑 天價(jià)救命藥要挾父母？據(jù)美國(guó)媒體報(bào)道，