定制基因編輯療法治愈罕見遺傳病患兒
美國費城兒童醫院與賓夕法尼亞大學醫學團隊利用定制的CRISPR基因編輯療法，成功治愈了一名患有罕見遺傳病的兒童。這項研究成果已發表在《新英格蘭醫學雜志》上，并在美國基因與細胞治療學會年會上進行了報告。該突破將為治療目前尚無有效療法的罕見疾病打開新的大門。這名患兒名為KJ，出生時即患有嚴重的氨基甲酰磷
AI工具為一名罕見病患者找到藥物
美國賓夕法尼亞大學科學家開發出一款新型人工智能（AI）工具。在梳理了4000種現有藥物后，這款AI工具為一名特發性多中心型Castleman?。╥MCD）患者找到了救命藥物。相關論文發表于最新一期《新英格蘭醫學雜志》。在最新研究中，這款AI通過機器學習算法，確定阿達木單抗可能是治療iMCD最有效的藥
春季水腫高發，別讓飛絮過敏來背鍋！警惕這種罕見病
本報訊 杭州街頭的梧桐、楊樹蠢蠢欲動，飄絮季節如期而至，這也是過敏性皮炎、皮膚紅腫的高發時節。近期，杭州各大醫院的過敏科門診量劇增?！鞍l生過敏、水腫反復‘糾纏’，常規治療用藥不見效等情況，可能不是單純的過敏性疾病?！闭憬髮W醫學院附屬第二醫院過敏科副主任汪慧英教授提醒，此時需要警惕一種易誤診誤治的罕
政策利好不斷新藥上市加速罕見病患者迎來“暖春”
國務院總理李克強2月11日主持召開的國務院常務會議決定，對罕見病治療藥物給予增值稅優惠，從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%征收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅?！斑@釋放出一個強烈信號，國家希望激勵國外罕見病治療藥物盡快進入我國，解決患者用藥可