罕見病，又稱孤兒病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。其中一些疾病因為患者人數極少，被稱為“超罕見病”。如何完善罕見病用藥保障機制是各方思考的話題。

今年2月29日是第17個國際罕見病日，多位專家在接受采訪時呼吁在國家層面展開探索，建立、完善罕見病多元保障體系。他們希望建立國家罕見病用藥專項基金，補齊罕見病保障“短板”。

事實上，近些年來，多地陸續開啟了打造罕見病多元化保障體系探索，嘗試為罕見病患者，尤其是超罕見病患者解決用藥難題。比如：江蘇省和浙江省分別通過建立政府主導的罕見病省級專項基金，為未被納入基本醫保的罕見病患者提供用藥保障；上海市和廣州市通過將超罕見病用藥納入地方城市普惠險保障范圍，大幅降低了患者的用藥經濟負擔。以上海為例，2021年4月發布的“滬惠保”，通過將部分超罕見病納入特定高額藥品保障目錄，使這部分超罕見病人群的用藥報銷比例達到70%。

對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔教授在線接受采訪時對地方探索表示贊許。她表示：“無論是‘江浙模式’還是‘滬穗模式’，都是通過創新、多層次的保障模式，對解決高值罕見病用藥保障難題進行有益探索。從目前來看，這些模式使患者獲益、穩定可持續，對于促進罕見病保障機制探索和創新有積極影響。”不過這位學者認為：“長遠來看，我們在全國層面探索建立罕見病專項基金，由國家統籌、專款專用，一舉補齊罕見病保障短板，使患者用藥可及。”

九三學社衢州市委員會副主委、衢州市中醫醫院副院長陳瑋表達了同樣的希望：通過建立中央“罕見病慈善醫療救助專項基金”，幫助罕見病患者解決高額藥品的費用負擔。陳瑋認為：“專項基金可以結合罕見病治療周期長、經濟負擔重的特點量身制定，以穩定的資金來源和明確的資助標準來支持特定的患病對象，讓真正需要保障的患者能得到長期、穩定的救助。”

據悉，2023年9月，《第二批罕見病目錄》公布，包含了86種罕見病，將中國公布的罕見病目錄疾病數增至207種。當年12月公布的新版醫保目錄納入15種罕見病用藥。政策持續利好，讓不少罕見病患者和家庭燃起生命的希望。

在連日采訪中，記者了解到，目前仍有不少的罕見病患者，在“用藥難”中等待。尤其是一些“超罕見病”患者，目前在中國確診的人數最多僅千余名，他們所盼望的救命藥，由于研發難度大、周期長、投入高，費用更高，很多患者無力負擔持續、規范的治療。

比如，龐貝病是一種超罕見病。七年前，中國就批準治療龐貝病的特效藥物上市，但時至今日，相關藥物未被納入國家基本醫保，也缺乏其他有效的補充保障政策，因此，不少龐貝病患者難以規范接受治療。龐貝氏罕見病關愛中心負責人郭朋賀在線接受采訪時表示：“受困于治療費用，目前國內一些龐貝病患者只能眼睜睜地看著發病后癥狀加重，逐漸地走不了路、離不開輪椅和呼吸機，最終失去生命。我們迫切地期待能及時用上'救命藥'，像正常人一樣生活、工作并回報社會。”

據悉，在罕見病領域，與研發出一款常見藥物不同，罕見病藥物的生產成本和研發成本高，但總體市場規模卻相對更小。這造成罕見病藥物市場出現“科研有價值、患者有需要”，但投資者卻很遲疑的情況。

正宇黏多糖罕見病關愛中心的負責人鄭芋多年來一直在為國內超罕見病—黏多糖貯積癥(MPS)患者的用藥需求奔走。“目前，在國內上市治療MPS的創新特效藥物未被納入保障體系中，這導致投資者對于藥物在中國的市場前景缺乏信心。”鄭芋直言，相關治療藥物就將在今年5月退出中國，這讓患者的‘用藥難’雪上加霜。”作為患者組織代表，她認為，對于超罕見病而言，用藥人數少，藥物價格高的難題不能只期待藥企降價，成立國家專項救助基金或者針對研發藥物機構及生產企業給予政策性優惠、鼓勵企業研發生產希望。

“研發罕見病治療藥物，是一個科學上有意義、市場上有需要、但實際上很難賺到錢的難題，必須多方面共同努力。”中國國際經濟交流中心常務副理事長畢井泉在接受采訪時告訴記者，“罕見病藥物研發存在患者招募難、開發風險大、市場規模小等一系列困難，企業研發生產罕見病用藥積極性不高。特別是超罕見病用藥，發病率低，開發出來也很難有多少銷售量。”畢井泉認為，應該研究制定符合罕見病規律的特殊政策，使企業能夠看得見研發罕見病治療藥物的希望。