嬰兒型龐貝病有望“一針治本”
你或許對被火山灰掩埋于地下的龐貝古城早有耳聞，但你可曾知曉“龐貝病”呢？這是一種發病率為四萬分之一至三百萬分之一的罕見且致命的遺傳性疾病，可導致患者呼吸困難和運動障礙，由于其罕見性，極易被誤診。2018年，龐貝病被列入《第一批國家罕見病目錄》。長期以來，龐貝病的治療極具挑戰性。其主流治療手段酶替代療
朊蛋白病早診技術獲突破
科技日報北京10月16日電 （通訊員王蕾 記者代小佩）記者16日從首都醫科大學宣武醫院獲悉，該院武力勇教授團隊與中國疾病預防控制中心董小平教授團隊在知名期刊《美國醫學會雜志：神經病學》發表研究論文。該成果是國際首個評估活體皮膚實時震蕩誘導轉化（RT-QuIC）技術在朊蛋白病診斷中具有重要價值的大樣本
麻將涼席怎么逐漸“涼”了
最近“秋老虎”持續發威，武漢、成都、南京等地發布高溫預警，涼席依舊是很多人的消暑必備品。前不久，“麻將涼席淡出大眾視野”的話題登上熱搜。許多人的“兒時回憶”——麻將涼席如今已經難覓蹤跡，被冰絲涼席、乳膠涼席、皮涼席等產品取代。那么，為什么麻將涼席逐漸“涼”了？新型涼席好在哪里？帶著這些問題，科技日報
不斷做大“醫保按待遇找人”的民生蛋糕
國家醫保局日前發布在醫療保障服務領域推動“高效辦成一件事”重點事項清單，要求推動線上服務“一網通辦”，實現更多事項“免申即享”。據央視報道，多地已推動實現生育津貼、資助困難群眾參保和醫療救助等領域，由以往的“人向醫保要待遇”轉變為“醫保按待遇找人”。近年來，居民獲得的醫保待遇越來越好，也越來越多。比
如何解決罕見病患者“用藥難”？專家吁建國家級專項基金
罕見病，又稱孤兒病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。其中一些疾病因為患者人數極少，被稱為“超罕見病”。如何完善罕見病用藥保障機制是各方思考的話題。今年2月29日是第17個國際罕見病日，多位專家在接受采訪時呼吁在國家層面展開探索，建立、完善罕見病多元保障體系。他們希望建立國家罕見病用藥專項基金，
國內首個治療法布雷病rAAV基因藥物臨床研究在成都啟動
中新網成都11月9日電 (記者 王鵬)四川大學華西醫院9日對外披露，該醫院近期已啟動國內首個治療法布雷病的重組腺相關病毒(rAAV)基因藥物臨床研究項目，并完成了首例患者治療。法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體蓄積病，男性病情多重于女性患者。研究顯示，男性新生兒中發病率為1/110000-1/4
“中國法布雷病智慧診療項目”上海啟動 提升早診和規范化治療水平
“中國法布雷病智慧診療項目”正式啟動。 陳靜 攝26日正在此間舉行的第十七屆東方心臟病學會議上，由中國心血管健康聯盟發起的“中國法布雷病智慧診療項目”正式啟動。該項目將以加強左心室肥厚和肥厚性心肌病疾病的高風險人群篩查、提高心內科法布雷病的診斷率和治療率為最終目標；計劃開展多項工作，包括建立中國心內
罕見病“天價藥”進醫保政策“福利”惠及黑龍江患者
近日，在哈爾濱醫科大學附屬第二醫院（以下簡稱哈醫大二院）腎內科病房里，39歲的罕見病患者王先生（化名）注射了一支“救命藥”。據悉，這是黑龍江省首例使用阿加糖酶α藥物進行酶替代治療的法布雷病患者，也是黑龍江省第一個享受罕見病特效藥醫保政策“福利”的患者。哈醫大二院腎內科主任杜玄一表示，法布雷病是一種X
從“天價”到“地板價” 罕見病研發賽道還“香”嗎？
從“天價”到“地板價”， 罕見病研發賽道還“香”嗎？70萬一針降價到3.3萬，年治療費63萬降到3.7萬……2022年1月1日，新版國家醫保藥品目錄實施，天價罕見病藥物降價的新聞持續刷屏。高值罕見病藥物進醫保實現零的突破，給長期以來用不起藥的罕見病患者帶來治療希望，但同時也給罕見病產業帶來新的挑戰：
國家醫保局：25種罕見病救命藥納入醫保
為破解罕見病患者用藥難題，有關部門在行動。北京青年報記者從18日在京舉行的2021年中國罕見病大會上了解到，截至目前，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫保藥品目錄，涉及25種疾病。國家醫療保障局自2018年成立以來，連續4年每年一次動態調整醫保藥品目錄，累計將507種新
業內人士：數字化醫療為患者提供智慧慢性疾病管理服務
中新網北京6月1日電 (記者 李純)北京協和醫院副主任醫師陳適1日在北京表示，新科技、互聯網的引入以及模塊化、規范化的整治，或將更好激發慢病患者的自律，讓慢病患者更好管控自己的生活方式。在當天于北京舉辦的一場名為“智創共聯 數領健康”的健康數字生態合作峰會上，陳適在發表演講時有上述表示。多位參會的業
醫療機構要滿足慢病患者用藥需求
近日，國務院應對新型冠狀病毒肺炎疫情聯防聯控機制醫療救治組印發《關于做好當前慢性病長期用藥處方管理工作的通知》。《通知》強調，醫療機構要采取切實有效措施，滿足需長期用藥、血液透析等特殊治療的慢性病患者的醫療服務需求，對病情穩定的慢性病患者，一次可開具12周以內相關藥品。《通知》指出，加強日常醫療服務
加快構建醫療衛生服務體系
“衛生健康關系人民群眾最關心、最直接的現實利益。”全國人大代表、山東日照市委書記張惠說，去年以來，日照在醫療衛生領域深化醫藥衛生體制改革，進一步完善健康服務體系，推進健康日照建設，人民群眾的獲得感、幸福感、安全感不斷增強。張惠代表表示，日照在構筑抗疫防線的同時，不斷補齊短板、彌補不足。日照積極探索醫
權威專家號召普及馬凡綜合征專業知識 助患者防止亞急性發病
中新網上海10月27日電 (記者 陳靜)記者27日獲悉，第六屆全國馬凡病友大會在上海舉行。馬凡病領域的科普書籍《馬凡綜合征知識普及手冊》面世。馬凡綜合征也被稱為“天才病”，四肢和手指較長、趾細長不勻稱、身高明顯超出常人等都是較為常見的臨床表現。馬凡綜合征常伴有心血管系統異常。著名小提琴家帕格尼尼，美
對新冠很有可能合拼流行性感冒要做充分準備
“我國的新冠疫情現在呈總體可控，間斷發生局部小規模流行。經常有人說現在已是后疫情時代，必須清楚，現在不是后疫情時代，現在正處疫情中，是疫情時代。”8月14日上午，第二十二屆中國科協年會在青島開幕，中國工程院副院長、中國醫學科學院院長、北京協和醫學院校長、中國工程院院士王辰在開幕式上作出這一判斷。王辰
北京對入境人員實施至少兩道測溫
昨天下午，北京市新型冠狀病毒肺炎疫情防控工作新聞發布會第59場召開。會上，北京市海關就目前本市全力防范境外疫情輸入的舉措做說明。據介紹，目前北京對所有入境人員實施兩道及以上的體溫篩查，對重點人員在“紅外測溫+點溫槍測溫”的基礎上，用水銀溫度計進行復測。另外，實施醫學巡查，在每一個旅檢通關現場都安排了
強化醫院主體責任，加碼整治號販子
大醫院診療水平高，社會公眾也高度期待，至少在短期內，醫療資源緊張的情形難以得到根本緩解，但是，公平公正配置資源，只能依靠深化醫療體制改革，只能依靠嚴格管理，而不是“號販子”的潤滑。據新京報報道，6月9日，因“號販子”整治不到位，北京協和醫院、北京同仁醫院、北京兒童醫院負責人被約談，北京市衛健委要求這
北大人民醫院試點在線復診續方購藥
即日起，北大人民醫院的外地患者、疑難重癥患者足不出戶即可享受在線續方、咨詢、隨診等便捷的智慧醫療服務。患者還可網上訂購社區醫院或醫保藥店的藥品并配送到家。該院也是北京地區首個實現醫院智慧服務診后管理體系建設的三甲醫院。長期以來，常見病、慢病患者以及患有腫瘤疾病需要長期隨訪和治療指導的特殊慢病患者面臨
“干咳”入院竟查出罕見病
“干咳”入院竟查出罕見病 鐘艷宇 4個月前，小琪還是個“正常人”。產后她一直留在家中打理家庭事務，現在女兒已經快兩歲了。誰知4個月前，小琪開始干咳，嚴重到住進ICU搶救，一步步引出了她患上罕見病的迷局。 從干咳發現罕見病，這樣的病例不多，但值得警醒。罕見病的病例少，診斷難度大，但它可能就“潛伏”
具備這項特質令你更長壽 養成只要四個步驟！
英國倫敦大學學院最新研究指出，自律性強的人才能擁有更多健康優勢。日常生活中，很多人并不缺少健康常識，更多是缺乏自律精神。《美國國家科學院院刊》研究指出，自律性強的人，血液中的膽固醇和C反應蛋白（與炎癥相關）水平低，腰圍更小，代謝性疾病和心血管疾病的發病率更低，社交方面也有更多優勢。,