人類基因組測序觀察到現代人與黑猩猩的基因差異和“分家時間”，“人類基因組計劃”揭開了現代人基因多樣性，早期現代人和滅絕古人類基因組的發現為理解過去人類遷徙和演化提供新見解……近年來，遺傳學研究為我們從生物學角度理解現代人的由來和獨特性提供了新的視角。
《細胞》雜志在創刊50周年之際發布特刊，從遺傳學視角討論“人類起源和演化”這一前沿科學問題。因在人類演化研究領域作出的突破性貢獻，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所研究員付巧妹受邀專門針對現代人的演化之路撰寫了評論性文章。該文章3月1日在線發表于《細胞》雜志。
“我們從古基因組學視角系統解讀了現代人遺傳特征的發展歷程，探討了過去人類的遷徙融合模式、種群規模、適應性變異的歷史，對現代人區別于其他滅絕的人類群體及其他物種的特殊性和優勢特征提出了深刻見解。”付巧妹說。
通過直接比較現代人和滅絕古人類的基因組序列，研究人員能夠更密切地追蹤現代人的起源及其重要表型的變化，從而區分他們與尼安德特人、丹尼索瓦人等的遺傳特征，探討現代人區別于滅絕古人類得以留存至今的優勢和根本原因。
理論上講，這種古基因組學研究的直接方法是極其強有力的工具，可以揭示現代人基因組背后的遺傳變化。但是，由于目前所獲得的滅絕古人類和早期現代人的基因組數據較少，這些古老群體的基因多樣性并未得到全面的了解，這使得該方法的使用受到極大的限制。
盡管如此，研究人員仍然利用直接方法取得了重要發現。比如，目前發現的、現存現代人所特有的、滅絕古人類沒有的基因序列僅占現代人全部基因序列的7%。
同時，通過解碼滅絕古人類和早期現代人的古基因組信息，研究人員可以厘清這些人類群體之間的遺傳差異，更好地了解他們的行為方式和生存細節，如種群規模、家庭結構、遷徙路徑等，為從群體層面探知現代人得以持續擴張和發展的優勢特征提供新視角。
“這是古基因組學研究的另一種重要方法——間接方法，可以重建滅絕古人類與早期現代人的生存歷史。”付巧妹說。
基于已有相關研究結果，文章分析指出，早期現代人和滅絕古人類群體之間確實存在一些差異。比如，早期現代人群體的有效種群規模一直要比尼安德特人等滅絕古人類群體大得多，這有助于現代人在較長時間和較大空間范圍內維持高水平的遺傳多樣性，以更好地應對環境變化。
付巧妹團隊總結的追蹤現代人演化之路的兩種方法——直接方法和間接方法，雖然因現有古基因組數據較少而有所局限，但仍然顯示出古基因組學在解答“人類起源和演化”這一問題上的重要貢獻和巨大潛力。
文章從直接和間接視角、個體和群體層面討論了現代人較之滅絕古人類以及其他物種在演化過程中的相似之處和相對優勢，這也為進一步細化現代人的演化路徑和深層次的譜系結構提供了更加清晰的研究思路。
