1月1日，隨著新醫(yī)保目錄實(shí)施，被稱作脊髓性肌萎縮癥(SMA)“救命藥”的諾西那生鈉注射液，從近70萬元一針降至33180元。這一天，脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒小希邁出了人生第一步。這也是北京兒童醫(yī)院在諾西那生鈉納入醫(yī)保后完成的首例鞘內(nèi)注射。

與小希媽媽一起感到欣慰的，還有兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科脊髓性肌萎縮癥診療團(tuán)隊(duì)。至今，已有26例患有脊髓性肌萎縮癥的“軟寶寶”在這里重獲新生。

階段1

無藥可醫(yī)

只能話語開解患兒父母

“在我的門診，幾乎每周都有前來就診的‘軟寶寶’。”兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師呂俊蘭說，2018年，121種疾病被納入我國(guó)首批罕見病目錄，其中就包括脊髓性肌萎縮癥。事實(shí)上，這種疾病在兒科相對(duì)常見，可稱得上是一種“常見的罕見病”。

脊肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化導(dǎo)致患者肌肉無力、萎縮，但不影響認(rèn)知及智力。由于起病較早，脊肌萎縮癥又被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”。

呂俊蘭介紹，脊髓性肌萎縮癥臨床上分為四型，I型也稱嬰兒型，幾乎所有患者均在6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，80%在1歲內(nèi)死亡，很少活到2歲，從未達(dá)到獨(dú)坐的能力；II型稱為遲發(fā)嬰兒型，6個(gè)月內(nèi)發(fā)育正常，可獨(dú)坐，之后發(fā)育減慢或倒退，常于18個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)，始終達(dá)不到獨(dú)走的能力；III型又稱少年型，1歲內(nèi)正常，常在18個(gè)月以后發(fā)病，可獲得獨(dú)立行走的能力；IV型為成人型。I型和II型多見，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要遺傳原因。

2019年之前，國(guó)內(nèi)治療脊髓性肌萎縮癥并沒有特效的救治方法?！罢娴臎]辦法了嗎？”“一點(diǎn)希望都沒有了嗎？”“無藥可醫(yī)”的狀況，讓呂俊蘭面對(duì)來自全國(guó)各地的患兒家長(zhǎng)感到無奈。

“雖然現(xiàn)在還無藥可醫(yī)，但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展迅速，說不定哪天就有藥可治了呢？”呂俊蘭只能這樣開解傷心的患兒父母，囑咐他們?cè)撊绾巫o(hù)理和康復(fù)，“您把電話和地址寫清楚，一旦有了治療的方法，我們會(huì)通知您的。”

簡(jiǎn)單的話語，重新燃起了許多患兒家長(zhǎng)的希望，給了他們堅(jiān)持下去的勇氣。果然，2016年底，國(guó)外研制出了治療脊髓性肌萎縮癥的首款藥物——諾西那生鈉注射劑液。2019年4月28日，該藥正式在中國(guó)上市。

階段2

有藥可治

69萬元天價(jià)藥確實(shí)有效

諾西那生鈉引進(jìn)中國(guó)之后，脊髓性肌萎縮癥有了行之有效的治療方法。在醫(yī)院的大力支持下，神經(jīng)內(nèi)科迅速成立了專門的脊髓性肌萎縮癥診療團(tuán)隊(duì)，長(zhǎng)期致力于兒童神經(jīng)肌肉病及常見兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療和科研的呂俊蘭成為帶頭人，診病、評(píng)估、鞘注、護(hù)理、康復(fù)也都由專人負(fù)責(zé)，神經(jīng)內(nèi)科病房還撥出兩張“專床”供鞘注患兒使用。

2019年10月31日，是一個(gè)呂俊蘭終生難忘的日子。那一天，兒童醫(yī)院完成了脊肌萎縮癥患兒的首例諾西那生鈉鞘注治療。

患兒小威到兒童醫(yī)院初診時(shí)只有1歲半，曾在10個(gè)月和1歲時(shí)兩次患上肺炎，運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、全身松軟無力的病情，在頻繁的治療和恢復(fù)過程中，脊髓性肌萎縮癥的病情也被延誤了。呂俊蘭醫(yī)師第一次給小威查體時(shí)，他只能躺在病床上，胳膊和腿都抬不起來。

當(dāng)時(shí)，為患兒完成鞘注的是病房主任李久偉?！澳翘煳矣行┚o張，畢竟手里拿著69萬多元一針的‘天價(jià)藥’?！崩罹脗セ貞浀溃瑸榛純哼M(jìn)行鞘注之前，自己在腦中一遍遍“捋”著即將發(fā)生的每一個(gè)細(xì)節(jié)，“當(dāng)著家長(zhǎng)的面打開藥劑包裝并做展示，藥品要復(fù)溫到室溫約25℃，過程中還要采集、留存患兒的腦脊液，留待日后進(jìn)一步研究。”

經(jīng)過2年多的治療，小威已經(jīng)完成了9次鞘注，目前運(yùn)動(dòng)能力已得到了明顯的好轉(zhuǎn)。呂俊蘭拿出手機(jī)，點(diǎn)開小威爸爸發(fā)來的視頻：3歲的小威已經(jīng)可以坐在床上，抬起手臂玩玩具了?？粗谝曨l里孩子甜甜的笑容，呂俊蘭的臉上也露出欣慰的笑容。

階段3

天價(jià)下凡

讓每個(gè)生命都不被放棄

有藥可治無疑是一個(gè)令醫(yī)患雙方都?xì)g欣鼓舞的消息。然而，超69萬元一針的價(jià)格卻讓許多家長(zhǎng)望而卻步。“孩子有商業(yè)保險(xiǎn)嗎？”“每4個(gè)月一針，家里能維持得了嗎？”“要不再等等？”每當(dāng)有患兒家長(zhǎng)來咨詢用藥時(shí)，呂俊蘭總會(huì)進(jìn)行詳細(xì)的詢問，提出中肯的建議。

有了救命藥，不能讓患兒眼睜睜地看著、等著。該怎么讓“天價(jià)藥”“下凡”，讓更多的患兒得到切實(shí)的幫助和救治，成了呂俊蘭心頭的一件大事。

諾西那生鈉在中國(guó)上市的當(dāng)天，國(guó)內(nèi)脊髓性肌萎縮癥診療領(lǐng)域也迎來了里程碑事件——2019年4月28日，中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟成立，包括北京兒童醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院等在內(nèi)的全國(guó)25家醫(yī)院成為聯(lián)盟的首批成員單位。

建立協(xié)作機(jī)制、實(shí)施規(guī)范診療、保障藥品供應(yīng)、開展病例登記、加強(qiáng)臨床研究……這些都是聯(lián)盟成立之后的重點(diǎn)工作。來自全國(guó)各地的專家每個(gè)月都會(huì)就診療上的新問題、科研上的新進(jìn)展進(jìn)行線上、線下的研討，推動(dòng)藥品降價(jià)的問題，就是專家們討論的重點(diǎn)。

“諾西那生鈉開打第一年，兒童醫(yī)院治療了20名患兒，而第二年只治療了6名患兒。盡管一部分患兒已經(jīng)開始接受治療，但藥價(jià)如此之高，患兒的家庭是否能堅(jiān)持，這是未知數(shù)。如果因承受巨大經(jīng)濟(jì)壓力而中途斷藥，對(duì)于患兒家庭來說，無異于雪上加霜。”呂俊蘭不斷地呼吁。兩年多來，“降價(jià)”的意見被如實(shí)轉(zhuǎn)達(dá)給了相關(guān)負(fù)責(zé)部門。

“每一個(gè)小生命都不應(yīng)該被放棄。”經(jīng)過國(guó)家醫(yī)保局與企業(yè)代表的兩輪9次談判，近70萬元一針的諾西那生鈉注射液，最終降到33180元。去年12月3日，國(guó)家醫(yī)保局公布的2021年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果中，諾西那生鈉赫然在列。進(jìn)入醫(yī)保后，諾西那生鈉每針的自付費(fèi)用降到1萬元左右?；颊呤啄曜愿顿M(fèi)用在4萬元左右，從第二年開始，每年只需自付約2萬元。

“這樣的力度，這樣的幅度，讓我都難以想象?！闭劦街Z西那生鈉的降價(jià)，呂俊蘭仍然十分興奮。因?yàn)檫@離不開全國(guó)領(lǐng)域內(nèi)專家堅(jiān)持不懈的疾呼。

1月1日，新醫(yī)保目錄實(shí)施首日。9時(shí)，患兒小希在兒童醫(yī)院的神內(nèi)一病房完成了第8次諾西那生鈉鞘注。隨著5毫升注射液緩緩注入體內(nèi)，諾西那生鈉納入醫(yī)保后在兒童醫(yī)院的首次鞘注成功。

就在這一天，曾經(jīng)不能獨(dú)坐、不能站立的小希，拉著呂俊蘭的手，踉踉蹌蹌邁出了人生的第一步。小希的媽媽激動(dòng)得潸然淚下，“2022年是脊髓性肌萎縮癥患兒的福氣之年，我們一定會(huì)越來越好！”而呂俊蘭則說，對(duì)于一個(gè)兒科醫(yī)生來說，這是最好的節(jié)日禮物。

預(yù)防為主

備孕篩查減少患兒出生

呂俊蘭對(duì)記者說，諾西那生鈉降價(jià)之后，不到一個(gè)月就有數(shù)十位患兒要求盡快治療，近20位患兒已經(jīng)開了醫(yī)囑，排隊(duì)等候鞘注，人數(shù)近于過去兩年來的總和，足見“天價(jià)藥”降價(jià)的重要意義。

“即使有藥可治，也不如避免疾病發(fā)生?！眳慰√m說，雖然脊髓性肌萎縮癥這種常染色體隱性遺傳病在新生兒中的發(fā)病率約為萬分之一，但其致病基因的攜帶率高達(dá)1/50?！耙簿褪钦f，每50個(gè)人中，就有一個(gè)人的后代有可能‘趕’上這個(gè)病?！?/p>

想要避免遺傳疾病的發(fā)生，攜帶者和產(chǎn)前基因篩查是重要的手段。呂俊蘭表示，脊髓性肌萎縮癥的攜帶者篩查只需要抽血全血3毫升便可進(jìn)行基因檢測(cè)，在任何時(shí)期都可以進(jìn)行。對(duì)于育齡期婦女來說，在備孕期進(jìn)行攜帶者篩查或早孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，均可有效減少遺傳病患兒出生。

由于常規(guī)產(chǎn)檢是為了在全國(guó)能普及針對(duì)發(fā)病率極高的問題而確定的檢測(cè)項(xiàng)目，脊髓性肌萎縮癥并不在常規(guī)產(chǎn)檢的范圍內(nèi)，屬于按需檢測(cè)的項(xiàng)目?！叭绻覀兡軌?qū)⒒闄z、孕檢的病種范圍擴(kuò)大，也許能避免許多遺傳疾病患病的發(fā)生。”呂俊蘭說，脊髓性肌萎縮癥與大部分疾病一樣，早發(fā)現(xiàn)、早治療對(duì)于疾病預(yù)后效果起到關(guān)鍵作用?！斑@也是推進(jìn)普及新生兒篩查、加大篩查力度的重要意義所在?！?本報(bào)記者 孫樂琪