2月28日是第十四個國際罕見病日。在中國，這是屬于2000萬罕見病患者的特殊日子。關注罕見病群體的北京病痛挑戰基金會最近發布的《2020罕見病醫療援助工程多方共付實踐報告》（以下簡稱《報告》）指出，罕見病群體的用藥保障面臨許多困難，建議通過“1+N”多方共付模式，搭建多層次保障體系，緩解患者治療支付壓力。
根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。目前世界上共有7000多種罕見病，在我國已經發現超過1400種。雖然發病率低，但病種多，而且由于人口基數巨大，許多罕見病在我國其實并不“罕見”。全國約有2000萬罕見病患者，其中大多數都是遺傳性疾病，很多患者在幼年時就會發病，需要終生與病魔斗爭。
由于患者群體規模小，罕見病患者經常面臨缺醫少藥的困難。目前，我國已獲批上市55種罕見病治療用藥，其中有40多種被納入國家醫保藥品目錄。因為罕見病用藥普遍昂貴，患者群體又太少，在醫保控費的背景下，仍有許多罕見病用藥沒有進入醫保。《報告》指出，目前在國內上市的罕見病藥品有十余種還未能進入醫保，而這些通常都是高價藥。以溶酶體貯積癥的五類疾病為例，足量用藥且全額自付的情況下，年治療費用都在100萬元以上。通過中國罕見病聯盟對33種常見罕見病的調查數據來看，除高值藥罕見病外，其他罕見病的年治療自付費用也在數萬元，這也給罕見病家庭帶來沉重的醫療負擔。
從70萬元一支的諾西那生鈉注射液，到一年治療費可達200多萬元的艾而贊，天價“救命藥”總是引起社會關注。罕見病用藥的保障機制也面臨著許多困難。
針對這類問題，近年來，浙江、湖南、山西、陜西、山東、河北、廣東佛山等省市“先行先試”，陸續出臺了針對罕見病的用藥保障政策。例如，山西、湖南、浙江、四川成都等省市已嘗試將部分罕見病藥物納入省級或市級大病保險用藥范圍，在基本醫療保險報銷之外的費用，由大病保險來承擔，報銷額度從幾萬元一年到幾十萬元一年不等。
2015年，浙江省將思而贊等3種罕見病特殊藥品納入大病保險支付范圍。2018年，浙江又將地拉羅司、醋酸蘭瑞肽等8種罕見病藥物與其他20種藥物一起納入大病保險支付范圍。
《報告》指出，我國從國家到地方的罕見病政策，大致是在保障模式、病種納入、基金來源、待遇標準四個方面開展了探索，但保障狀況存在明顯的地域不平衡，保障深度差異明顯，對新上市的藥品及超高值藥缺乏相應的保障等。單一依靠政策保障無法滿足罕見病患者的用藥需求。
《報告》提出，“1+N”多方共付模式或許是解決上述難題的方案。“1”指的是由政府出資主導，通過基本醫保、大病保險、醫療救助等政策保障罕見病患者治療用藥，“N”指的是通過其他社會主體共同參與，補充政策不足。通過2020年中國罕見病綜合社會調研的結果來看，被調查者（包括罕見病患者、家屬、病友組織、醫生）也普遍認為，醫保應該占罕見病醫療支出的更大部分。
“只有在醫保負擔大部分的情況下，其他的‘N’才能發揮應有的保障作用。”《報告》指出，現有的罕見病醫療保證政策，除了基本醫療保險外，有罕見病保障政策的省市對保障范圍內的罕見病治療費用能報銷70%-80%，最多的可以報銷95%左右。不過，在缺少地方政策的地區，依靠非政府的其他保障主體很難真正實現罕見病患者的用藥保障。
作為“1+N”多方共付模式的推動者，北京病痛挑戰公益基金會于2018年2月，聯合中華社會救助基金會發起了“罕見病醫療援助工程”。2020年6月，該基金會又聯合水滴公益及地方愛心單位，成立了“罕見病醫療援助工程浙江專項、山西專項和山東專項”。
據介紹，項目兩年多來累計募集善款超過1000萬元，截至2021年2月，共接收求助信息超過5000人次，審核通過已撥款援助病友694人，累計援助善款超過1233.25萬元，援助對象覆蓋30個省（區、市）的3000多人，涵蓋58個病種。
《報告》認為，“1+N”多方共付模式的實現，依賴于罕見病國家政策頂層設計的完善。《報告》呼吁，將罕見病藥品盡可能納入政府保障范圍的同時，整合市場、社會等多方資源共同負擔，搭建真正的多層次罕見病用藥保障體系，緩解患者治療支付壓力，提升藥物（尤其是高值藥）可及性。
中青報·中青網記者 王林 來源：中國青年報
