患者福音，14家醫(yī)療機(jī)構(gòu)加盟長三角罕見病實(shí)驗(yàn)診斷協(xié)作中心
每年2月最后一天是國際罕見病日，今年的國際罕見病日為2月28日。
眾所周知，罕見病發(fā)病較為分散且類型眾多，單一醫(yī)療機(jī)構(gòu)病例稀少，確診十分困難，與其它疾病相比，罕見病的標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)驗(yàn)診斷對疾病的確診起著關(guān)鍵性作用。
2月28日，澎湃新聞記者從上海市衛(wèi)健委獲悉，為了使新技術(shù)盡快普及應(yīng)用，促進(jìn)出生缺陷發(fā)生率降低和罕見病診斷水平提高，早在2019年，上海市、江蘇省、浙江省、安徽省在政府職能部門主導(dǎo)下，由上海市臨床檢驗(yàn)中心牽頭聯(lián)合三省一市相關(guān)單位成立了“長三角罕見病實(shí)驗(yàn)診斷協(xié)作中心”，該中心的成立為四處求醫(yī)的罕見病家庭提供了更多確診的希望。
截至目前，長三角區(qū)域已有14家醫(yī)療機(jī)構(gòu)加盟協(xié)作中心，其專家委員會由三省一市的罕見病實(shí)驗(yàn)診斷專家組成。該中心將進(jìn)一步開展長三角罕見病實(shí)驗(yàn)診斷體系建設(shè)，建立實(shí)驗(yàn)診斷聯(lián)動機(jī)制和資源共享機(jī)制，分步制定統(tǒng)一的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量規(guī)范，建立符合我國國情和國際標(biāo)準(zhǔn)的罕見病實(shí)驗(yàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)化體系，推進(jìn)罕見病實(shí)驗(yàn)診斷技術(shù)的科技創(chuàng)新，助力罕見病的早期發(fā)現(xiàn)和診治。
罕見病又稱“孤兒病”，指患病率很低、很少見的疾病。目前，全球確定的罕見病病種近 7000 種，影響全球 3億人次。中國的罕見病總患病人口數(shù)接近2000萬，還有數(shù)倍的基因攜帶者，因此罕見病在中國并不罕見。多數(shù)罕見病是慢性嚴(yán)重性疾病，通常會危及生命。
當(dāng)前，“常見”的罕見病包括肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)、肯尼迪病病友群體、重癥肌無力、青少年帕金森病、血友病、多發(fā)性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、脊髓性小腦共濟(jì)失調(diào)、成骨不全癥、天使綜合征等。
上海市健康促進(jìn)中心方面表示，出生缺陷及罕見病已成為我國五歲以下兒童首要死因。出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
據(jù)估算，我國出生缺陷發(fā)生率約5.6%，每年新增約100萬出生缺陷兒。其中患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病為罕見病。2017年我國1-11月齡嬰兒死因50.6%是先天畸形。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生活質(zhì)量，不僅給患兒、家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也是嚴(yán)重影響社會健康水平和人口素質(zhì)的公共衛(wèi)生問題。
上海市健康促進(jìn)中心方面指出，大多數(shù)罕見病是可以進(jìn)行有效預(yù)防的，主要策略就是三級預(yù)防，一是婚前、孕前篩查；二是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；三是新生兒篩查。其中產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷尤為重要。
附：長三角罕見病實(shí)驗(yàn)診斷協(xié)作中心14家成員單位名單：
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
上海市交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
上海市兒童醫(yī)院
上海市臨床檢驗(yàn)中心
東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
江蘇省南京市婦幼保健院
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
安徽省醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院
安徽省兒童醫(yī)院
