中新網(wǎng)武漢2月24日電 (武一力 譙玲玲)一曬太陽皮膚就會(huì)癌變，只能專挑陰雨天氣上學(xué)，今年4歲的男孩兵兵(化名)患上皮膚罕見病，日前在武漢市第一醫(yī)院皮膚科接受手術(shù)治療。
兵兵來自湖北黃石，3個(gè)月大時(shí)臉上不明原因地長(zhǎng)出數(shù)個(gè)大小不等的褐色斑點(diǎn)，父母感覺異常，帶著他到武漢輾轉(zhuǎn)求醫(yī)。根據(jù)皮膚鏡、皮膚CT結(jié)果，結(jié)合臨床癥狀，武漢市第一醫(yī)院皮膚科罕見病專家陳柳青確診其為著色性干皮病。隨后，兵兵的父母也進(jìn)行了基因檢測(cè)，結(jié)果顯示父母雙方都是著色性干皮病的隱性攜帶者。
陳青介紹，著色性干皮病是一種常染色體隱性遺傳的遺傳性疾病。這類患者對(duì)紫外線非常敏感，表皮細(xì)胞中的DNA在紫外光下會(huì)受到破壞，并無法修復(fù)，繼而引起水皰性曬傷、表皮組織壞死和各種皮膚癌。
因患上皮膚罕見病，兵兵的父母極力維持其正常生活，只有陰雨天氣，才帶他去上幼兒園。如果突然出太陽，兵兵就不能外出活動(dòng)，幼兒園的老師也會(huì)為他戴上防曬帽，“全副武裝”待在室內(nèi)。
隨年齡增長(zhǎng)，兵兵臉部的褪色斑疹數(shù)目增多，發(fā)展至頭皮、頸部、雙上肢，而且頭皮面部還出現(xiàn)了數(shù)個(gè)黑灰色斑塊并不斷增大。兵兵只能停止一切外出活動(dòng)，于近日來到武漢市第一醫(yī)院住院，并進(jìn)行了皮損切除、皮瓣移植外加激光治療，切除了目前能發(fā)現(xiàn)的癌變部位。
“兵兵后續(xù)皮膚還會(huì)不會(huì)癌變，這是無法人為控制的，目前惟一能做的就是繼續(xù)嚴(yán)格做好防曬。”陳柳青說，目前國(guó)際上都還沒有研制出相關(guān)藥物，供這類罕見病患者使用。
陳柳青表示，這類罕見病屬遺傳病，有家庭史的父母要給胎兒做基因篩查，期待醫(yī)藥界加強(qiáng)對(duì)罕見病的關(guān)注和藥物研制，突破罕見病的“困局”。(完)
