中新網(wǎng)上海12月31日電 (陳靜 沈艷)染色體病和單基因病都是造成中國(guó)出生缺陷的重要原因之一。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院31日披露，該院專(zhuān)家通過(guò)一體化PGT平臺(tái)技術(shù)，同時(shí)阻斷染色體平衡易位和單基因疾病，第三代試管嬰兒“一一”(化名)順利出生。
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院院長(zhǎng)徐叢劍31日接受采訪(fǎng)時(shí)表示，這意味著，上海專(zhuān)家在遺傳病生殖阻斷領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展。他希望新技術(shù)今后能造福更多的遺傳病患者，推動(dòng)輔助生殖技術(shù)的進(jìn)步，進(jìn)一步降低出生缺陷提高人群的生殖健康水平。
據(jù)了解，目前，業(yè)內(nèi)普遍使用的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)技術(shù)存在一定的不足：不同的指征，需要用不同的檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)；即便是同一指征，不同的病種可能也要用不同的技術(shù)平臺(tái)，操作相對(duì)復(fù)雜，且要經(jīng)過(guò)多次不同的檢測(cè)，耗時(shí)長(zhǎng)，缺乏適用于不同指征和病種的、統(tǒng)一的通用型PGT技術(shù)平臺(tái)。
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心副院長(zhǎng)孫曉溪教授對(duì)記者形象地解釋?zhuān)骸耙惑w化PGT技術(shù)平臺(tái)有點(diǎn)像生殖遺傳檢測(cè)界的‘一網(wǎng)通辦’，就是整合不同技術(shù)方法的優(yōu)勢(shì)，建立簡(jiǎn)便高效的通用型檢測(cè)平臺(tái)，為更多有需要的家庭帶去健康新生命的希望，加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，助力優(yōu)生優(yōu)育。”
“一一”的媽媽董女士在25歲前后遭遇了兩次早孕期自然流產(chǎn)和一次生化妊娠。經(jīng)檢查后發(fā)現(xiàn)，原來(lái)是董女士染色體出了問(wèn)題——染色體平衡易位。據(jù)介紹，平衡性染色體異常是導(dǎo)致女性復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和不孕不育的重要因素，其中染色體平衡易位最為常見(jiàn)。董女士夫婦還同時(shí)攜帶了相關(guān)基因的致病突變，孩子可能會(huì)出現(xiàn)內(nèi)耳和甲狀腺異常。醫(yī)院方面介紹，董女士一旦懷孕，寶寶將有25%概率成為患者，50%為攜帶者。董女士夫婦來(lái)到復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院就診，希望通過(guò)PGT技術(shù)生育一個(gè)健康的孩子。
據(jù)介紹，董女士通過(guò)促排卵，配成了九枚胚胎，經(jīng)過(guò)一體化PGT技術(shù)平臺(tái)的檢測(cè)，其中一枚胚胎既不攜帶染色體平衡易位，又不攜帶相關(guān)基因致病突變。胚胎移植進(jìn)董女士的子宮后，順利的生長(zhǎng)發(fā)育，長(zhǎng)成健康的“一一”呱呱墜地。4.1公斤的寶寶“一一”新生兒評(píng)分10分，母子健康。(完)