中新網(wǎng)上海3月29日電 (陳靜 李敏)精子，是男性獨有的生殖細胞，在人類繁衍后代的過程中必不可少。如今，因男性精子質(zhì)量問題導致不孕不育、反復流產(chǎn)、新生兒先天畸形的家庭并不少見。
記者29日獲悉，復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院張鋒教授攜手安徽醫(yī)科大學曹云霞教授以及法國格勒諾布爾大學Pierre F.Ray教授，共同研究發(fā)現(xiàn)導致人類弱畸精子癥的新致病基因TTC21A。這項新的研究發(fā)現(xiàn)將為更多的不孕不育家庭帶來福音。相關(guān)研究成果在線發(fā)表于《美國人類遺傳學雜志》。
正常精子形態(tài)(A)和TTC21A基因缺陷患者的精子形態(tài)(B-E)。研究圖在成年男性體內(nèi)，圓形的精細胞在睪丸組織的生精小管中生成，并變形為主要由頭部和長尾巴構(gòu)成的“蝌蚪狀”精子。精子成熟后，游到在輸卵管中與卵子相遇并使之受精。根據(jù)最新的世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計數(shù)據(jù)，在已婚夫婦中，不孕不育的平均發(fā)生率為10%-15%，并逐年增加，其中約50%由男方因素所致。
男性的生育力究竟是由精子的哪些指標決定的呢？張鋒教授表示，精子頭部、尾部以及頭尾連接處的異常，都會影響精子的游動能力，進而可能導致男性不育。已有的研究表明，基因突變是弱畸精子癥的主要病因之一。
張鋒表示，染色體上的關(guān)鍵基因一旦出現(xiàn)問題就會影響胎兒的生長發(fā)育。他指出，雖然不同基因突變導致的精子缺陷可能外觀類似，但患者生育結(jié)局可能會不同，并且其攜帶的遺傳缺陷可能傳遞給下一代。因此，研究男性不育患者具體的遺傳缺陷和相應(yīng)的致病機制對臨床有很重要的指導意義。
近年來，張鋒教授領(lǐng)導的合作團隊對弱畸精子癥致病基因鑒定及發(fā)病機理進行了系統(tǒng)性研究和探索。他們發(fā)現(xiàn)，TTC21A缺陷患者的精子頭尾連接處異常、尾巴多種形態(tài)畸形。
此項研究已建立了基因編輯小鼠模型，通過進一步研究，驗證了TTC21A基因缺陷會導致精子變形過程中的異常。張鋒教授表示，接下來，團隊將利用小鼠模型進行大樣本量的輔助生殖研究，以此明確該類患者的精子是否適合用于體外受精，從而為男性不育的分子診斷、遺傳咨詢和臨床干預提供新的理論指導。
2018年6月復旦大學人類精子庫落戶復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，從微觀的基因?qū)用娓哔|(zhì)量地把控精子質(zhì)量，最大限度地有效防止重大疾病相關(guān)基因變異通過精子向后代傳遞。未來，作為復旦大學人類精子庫主任，張鋒教授將帶領(lǐng)團隊在現(xiàn)有的轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究基礎(chǔ)上解開更多的生育未解之謎，造福更多的不孕不育家庭。(完)
